先天性內耳畸形的疾病種類繁多，診斷比較困難，隨著高分辨CT和磁共振(MRI)的應用，目前診斷率不斷提高。臨床常見的內耳畸形包括大前庭導水管綜合癥、先天性耳蝸畸形、米歇爾聽障及沙伊貝聽障。本篇將后三種畸形介紹如下：
先天性耳蝸畸形(Congenital cochlear malformation)
先天性耳蝸畸形又稱Mondini內耳發育不全，是最常見的一種內耳畸形。
1、病因
本病可為常染色體顯性或隱性遺傳病，也可為非遺傳性因素，如風疹病毒感染、過多的放射線暴露以及反應停類藥物等引起。
2、臨床表現
先天性耳蝸畸形包括耳蝸扁平、耳蝸發育不良，特別是第二圈和頂圈發育不良，兩者合并為一個腔;前庭擴大，巨大的前庭導水管以及半規管畸形、內耳道擴大等癥。在具體病例中不一定以上所有的畸形同時出現，可僅出現其中一種或幾種畸形。
3、聽力學表現
出生即無聽力，或1~2歲時才出現聽力減退，主要為感音神經性聽障，部分可為混合性聽障，有部分患者可長期保存殘余聽力。個別患者可有眩暈發作。
4、診斷
主要根據聽力學表現和影像學檢查。通過高分辨CT可看到耳蝸畸形。內耳MRI顯示膜迷路內水充盈，耳蝸扁平，耳蝸第二圈與頂圈間隔缺損，以及半規管、前庭的畸形。
先天性耳蝸畸形伴前庭和外半規管發育不良
5、治療
目前尚無有效的治療方法。如有殘余聽力，可佩帶助聽器后進行語言康復。無殘余聽力或極重度聽障患者可考慮人工耳蝸植入。
米歇爾聽障(Michel’s deafness)
屬常染色體顯性遺傳，是最嚴重的內耳畸形，內耳可完全未發育，可伴有其它器官的畸形和智力障礙。
1、診斷
主要依靠顳骨高分辨CT和內耳MRI。
雙側內耳畸形：左側無內耳迷路及內耳道機構，為米歇爾畸形;右側空耳蝸及前庭擴大，為先天性耳蝸畸形
2、治療
目前無特殊辦法，此類病例不適合行人工耳蝸植入術，但是聽覺腦干植入術的適應癥，其效果有待進一步證實。
沙伊貝聽障(Scheibe dysplasia)
為常染色體隱性遺傳，是最輕的內耳畸形，畸形僅限于蝸管和球囊，故又稱耳蝸球囊型畸形。
1、診斷
主要根據先天性聽損和MRI檢查
2、治療
此病可選擇性地行人工耳蝸植入術。
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